טוען...

Paralogous annotation of disease-causing variants in Long QT syndrome genes

Discriminating between rare benign and pathogenic variation is a key challenge in clinical genetics, particularly as increasing numbers of non-synonymous SNPs are identified in resequencing studies. Here, we describe an approach for the functional annotation of non-synonymous variants that identifie...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Mutat
Main Authors: Ware, James S., Walsh, Roddy, Cunningham, Fiona, Birney, Ewan, Cook, Stuart A
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2012
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4640174/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22581653
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22114
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!