Hereditary Pancreatitis Associated With the N29T Mutation of the PRSS1 Gene in a Brazilian Family: A Case-Control Study

Hereditary pancreatitis (HP) is an autosomal-dominant disease with incomplete penetrance manifesting as early-onset chronic relapsing pancreatitis. A mutation in the PRSS1 gene is present in greater than 70% of HP kindreds and leads to a gain-of-function characterized by the increased autocatalytic...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Medicine (Baltimore)
Główni autorzy: Dytz, Marcio Garrison, Mendes de Melo, Julia, de Castro Santos, Olga, da Silva Santos, Isabel Durso, Rodacki, Melanie, Conceição, Flavia Lucia, Ortiga-Carvalho, Tania Maria
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Wolters Kluwer Health 2015
Hasła przedmiotowe:
3500
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4635809/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26376395
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MD.0000000000001508
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy