تحميل...
A homozygous AHI1 gene mutation (p.Thr304AsnfsX6) in a consanguineous Moroccan family with Joubert syndrome: a case report
INTRODUCTION: Joubert syndrome is a rare congenital disorder characterized by brain malformation, developmental delay with hypotonia, ocular motor apraxia, and breathing abnormalities. Joubert syndrome is a genetically highly heterogeneous ciliopathy disorder with 23 identified causative genes. The...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Med Case Rep |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2015
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4635607/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26541515 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13256-015-0732-3 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|