טוען...

Achromatopsia caused by novel missense mutations in the CNGA3 gene

AIM: To identify the genetic defects in a Chinese family with achromatopsia. METHODS: A 2.5-year-old boy, who displayed nystagmus, photophobia, and hyperopia since early infancy, was clinically evaluated. To further confirm and localize the causative mutations in this family, targeted region capture...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Int J Ophthalmol
Main Authors: Chen, Xi-Teng, Huang, Hui, Chen, Yan-Hua, Dong, Li-Jie, Li, Xiao-Rong, Zhang, Xiao-Min
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: International Journal of Ophthalmology Press 2015
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4630996/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26558200
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3980/j.issn.2222-3959.2015.05.10
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!