KRAS G12D mosaic mutation in a Chinese linear nevus sebaceous syndrome infant

BACKGROUND: Linear nevus sebaceous syndrome (LNSS) is a multisystem disorder that includes nevus sebaceous and central nervous system, ocular and skeletal anomalies. We report the first case of a KRAS G12D mosaic mutation in a patient diagnosed with LNSS. CASE PRESENTATION: A 3-month-old female with...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:BMC Med Genet
Hlavní autoři: Wang, Huijun, Qian, Yanyan, Wu, Bingbing, Zhang, Ping, Zhou, Wenhao
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2015
Témata:
Case Report
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4628240/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26521233
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0247-1
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky