লোডিং...

Validation of a high resolution NGS method for detecting spinal muscular atrophy carriers among phase 3 participants in the 1000 Genomes Project

BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common pan-ethnic cause of early childhood death due to mutations in a single gene, SMN1. Most chromosome 5 homologs have a functional gene and dysfunctional copy, SMN2, with a single synonymous base substitution that results in faulty RNA splici...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:BMC Med Genet
প্রধান লেখক: Larson, Jessica L., Silver, Ari J., Chan, Dalin, Borroto, Carlos, Spurrier, Brett, Silver, Lee M.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4625734/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26510457
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0246-2
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!