লোডিং...
Validation of a high resolution NGS method for detecting spinal muscular atrophy carriers among phase 3 participants in the 1000 Genomes Project
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common pan-ethnic cause of early childhood death due to mutations in a single gene, SMN1. Most chromosome 5 homologs have a functional gene and dysfunctional copy, SMN2, with a single synonymous base substitution that results in faulty RNA splici...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | BMC Med Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2015
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4625734/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26510457 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0246-2 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|