47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia

BACKGROUND: Heterozygous loss of function mutations within the Filamin A gene in Xq28 are the most frequent cause of bilateral neuronal periventricular nodular heterotopia (PVNH). Most affected females are reported to initially present with difficult to treat seizures at variable age of onset. Psych...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Orphanet J Rare Dis
Κύριοι συγγραφείς: Lange, Max, Kasper, Burkhard, Bohring, Axel, Rutsch, Frank, Kluger, Gerhard, Hoffjan, Sabine, Spranger, Stephanie, Behnecke, Anne, Ferbert, Andreas, Hahn, Andreas, Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Graul-Neumann, Luitgard, Diepold, Katharina, Schreyer, Isolde, Bernhard, Matthias K., Mueller, Franziska, Siebers-Renelt, Ulrike, Beleza-Meireles, Ana, Uyanik, Goekhan, Janssens, Sandra, Boltshauser, Eugen, Winkler, Juergen, Schuierer, Gerhard, Hehr, Ute
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BioMed Central 2015
Θέματα:
Research
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4608144/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26471271
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-015-0331-9
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια