Charcot-Marie-Tooth disease: New insights from skin biopsy

OBJECTIVE: To evaluate, by skin biopsy, dermal nerve fibers in 31 patients with 3 common Charcot-Marie-Tooth (CMT) genotypes (CMT1A, late-onset CMT1B, and CMTX1), and rarer forms of CMT caused by mutations in RAB7 (CMT2B), TRPV4 (CMT2C), and GDAP1 (AR-CMT2K) genes. METHODS: We investigated axonal lo...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Neurology
Main Authors: Manganelli, Fiore, Nolano, Maria, Pisciotta, Chiara, Provitera, Vincenzo, Fabrizi, Gian M., Cavallaro, Tiziana, Stancanelli, Annamaria, Caporaso, Giuseppe, Shy, Michael E., Santoro, Lucio
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Lippincott Williams & Wilkins 2015
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4607598/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26362287
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000001993
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים