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Frontofacionasal Dysplasia in a Newborn with a De Novo Duplication of 7p15.2-p15.1
We report a new case of frontofacionasal dysplasia or dysostosis (FFND) with a 1.5 Mb duplication in the region of 7p15.2-p15.1, and provide a review of the literature to understand the underlying pathogenesis better.
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| Publicado no: | AJP Rep |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , |
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
Thieme Medical Publishers
2015
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| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4603863/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26495166 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0035-1549299 |
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