Multiple Intestinal Atresia With Combined Immune Deficiency Related to TTC7A Defect Is a Multiorgan Pathology: Study of a French-Canadian-Based Cohort

Hereditary multiple intestinal atresia (HMIA) is a rare cause of intestinal obstruction in humans associated with a profound combined immune deficiency. Deleterious mutations of the tetratricopeptide repeat domain–7A (TTC7A) gene lead to HMIA, although the mechanism(s) causing the disease in TTC7A d...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Medicine (Baltimore)
المؤلفون الرئيسيون: Fernandez, Isabel, Patey, Natalie, Marchand, Valérie, Birlea, Mirela, Maranda, Bruno, Haddad, Elie, Decaluwe, Hélène, Le Deist, Françoise
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Wolters Kluwer Health 2014
الموضوعات:
3600
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4602622/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25546680
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MD.0000000000000327
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة