লোডিং...
Triple-A syndrome with prominent ophthalmic features and a novel mutation in the AAAS gene: a case report
BACKGROUND: Triple-A syndrome (Allgrove syndrome) is an autosomal recessive disorder characterized by adrenal insufficiency, alacrima, achalasia, and – occasionally – autonomic instability. Mutations have been found in the AAAS gene on 12q13. CASE PRESENTATION: We present the case of a 12 year-old b...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2004
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC459227/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15217518 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2415-4-7 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|