The RAB39B p.G192R mutation causes X-linked dominant Parkinson’s disease

OBJECTIVE: To identify the causal gene in a multi-incident U.S. kindred with Parkinson’s disease (PD). METHODS: We characterized a family with a classical PD phenotype in which 7 individuals (5 males and 2 females) were affected with a mean age at onset of 46.1 years (range, 29-57 years). We perform...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Neurodegener
প্রধান লেখক: Mata, Ignacio F., Jang, Yongwoo, Kim, Chun-Hyung, Hanna, David S., Dorschner, Michael O., Samii, Ali, Agarwal, Pinky, Roberts, John W., Klepitskaya, Olga, Shprecher, David R., Chung, Kathryn A., Factor, Stewart A., Espay, Alberto J., Revilla, Fredy J., Higgins, Donald S., Litvan, Irene, Leverenz, James B., Yearout, Dora, Inca-Martinez, Miguel, Martinez, Erica, Thompson, Tiffany R., Cholerton, Brenna A., Hu, Shu-Ching, Edwards, Karen L., Kim, Kwang-Soo, Zabetian, Cyrus P.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2015
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4581468/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26399558
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13024-015-0045-4
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি