লোডিং...
Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial and ectodermal anomalies
Recently, Alazami and colleagues identified 33 putative candidate disease genes for neurogenetic disorders. One such gene was DPH1, in which a homozygous missense mutation was associated with a 3C syndrome-like phenotype in four patients from a single extended family. Here we report a second homozyg...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Hum Mutat |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2015
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4575268/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26220823 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22843 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|