Use of Targeted Exome Sequencing for Molecular Diagnosis of Skeletal Disorders

Genetic disorders of the skeleton comprise a large group of more than 450 clinically distinct and genetically heterogeneous diseases associated with mutations in more than 300 genes. Achieving a definitive diagnosis is complicated due to the genetic heterogeneity of these disorders, their individual...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:PLoS One
Những tác giả chính: Polla, Daniel L., Cardoso, Maria T. O., Silva, Mayara C. B., Cardoso, Isabela C. C., Medina, Cristina T. N., Araujo, Rosenelle, Fernandes, Camila C., Reis, Alessandra M. M., de Andrade, Rosangela V., Pereira, Rinaldo W., Pogue, Robert
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2015
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4575211/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26380986
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0138314
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự