Use of Targeted Exome Sequencing for Molecular Diagnosis of Skeletal Disorders

Genetic disorders of the skeleton comprise a large group of more than 450 clinically distinct and genetically heterogeneous diseases associated with mutations in more than 300 genes. Achieving a definitive diagnosis is complicated due to the genetic heterogeneity of these disorders, their individual...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:PLoS One
Main Authors: Polla, Daniel L., Cardoso, Maria T. O., Silva, Mayara C. B., Cardoso, Isabela C. C., Medina, Cristina T. N., Araujo, Rosenelle, Fernandes, Camila C., Reis, Alessandra M. M., de Andrade, Rosangela V., Pereira, Rinaldo W., Pogue, Robert
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Public Library of Science 2015
Assuntos:
Research Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4575211/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26380986
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0138314
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