The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities

Discovering the genetic basis of a Mendelian phenotype establishes a causal link between genotype and phenotype, making possible carrier and population screening and direct diagnosis. Such discoveries also contribute to our knowledge of gene function, gene regulation, development, and biological mec...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: Chong, Jessica X., Buckingham, Kati J., Jhangiani, Shalini N., Boehm, Corinne, Sobreira, Nara, Smith, Joshua D., Harrell, Tanya M., McMillin, Margaret J., Wiszniewski, Wojciech, Gambin, Tomasz, Coban Akdemir, Zeynep H., Doheny, Kimberly, Scott, Alan F., Avramopoulos, Dimitri, Chakravarti, Aravinda, Hoover-Fong, Julie, Mathews, Debra, Witmer, P. Dane, Ling, Hua, Hetrick, Kurt, Watkins, Lee, Patterson, Karynne E., Reinier, Frederic, Blue, Elizabeth, Muzny, Donna, Kircher, Martin, Bilguvar, Kaya, López-Giráldez, Francesc, Sutton, V. Reid, Tabor, Holly K., Leal, Suzanne M., Gunel, Murat, Mane, Shrikant, Gibbs, Richard A., Boerwinkle, Eric, Hamosh, Ada, Shendure, Jay, Lupski, James R., Lifton, Richard P., Valle, David, Nickerson, Deborah A., Bamshad, Michael J.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2015
Hasła przedmiotowe:
Review
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4573249/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26166479
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.06.009
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy