Fibulin-4 E57K Knock-in Mice Recapitulate Cutaneous, Vascular and Skeletal Defects of Recessive Cutis Laxa 1B with both Elastic Fiber and Collagen Fibril Abnormalities

Fibulin-4 is an extracellular matrix protein essential for elastic fiber formation. Frameshift and missense mutations in the fibulin-4 gene (EFEMP2/FBLN4) cause autosomal recessive cutis laxa (ARCL) 1B, characterized by loose skin, aortic aneurysm, arterial tortuosity, lung emphysema, and skeletal a...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Biol Chem
Κύριοι συγγραφείς: Igoucheva, Olga, Alexeev, Vitali, Halabi, Carmen M., Adams, Sheila M., Stoilov, Ivan, Sasaki, Takako, Arita, Machiko, Donahue, Adele, Mecham, Robert P., Birk, David E., Chu, Mon-Li
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2015
Θέματα:
Glycobiology and Extracellular Matrices
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4571872/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26178373
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.M115.640425
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια