Đang tải...

Targeted exome sequencing reveals novel USH2A mutations in Chinese patients with simplex Usher syndrome

BACKGROUND: Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive disorder characterized by hearing impairment and vision dysfunction due to retinitis pigmentosa. Phenotypic and genetic heterogeneities of this disease make it impractical to obtain a genetic diagnosis by conventional Sanger sequencing. METH...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Med Genet
Những tác giả chính: Shu, Hai-Rong, Bi, Huai, Pan, Yang-Chun, Xu, Hang-Yu, Song, Jian-Xin, Hu, Jie
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2015
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4571113/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26377068
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0223-9
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!