Đang tải...
Targeted exome sequencing reveals novel USH2A mutations in Chinese patients with simplex Usher syndrome
BACKGROUND: Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive disorder characterized by hearing impairment and vision dysfunction due to retinitis pigmentosa. Phenotypic and genetic heterogeneities of this disease make it impractical to obtain a genetic diagnosis by conventional Sanger sequencing. METH...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Med Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4571113/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26377068 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0223-9 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|