A Potential Contributory Role for Ciliary Dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 Pathology

The 16p11.2 600 kb copy-number variants (CNVs) are associated with mirror phenotypes on BMI, head circumference, and brain volume and represent frequent genetic lesions in autism spectrum disorders (ASDs) and schizophrenia. Here we interrogated the transcriptome of individuals carrying reciprocal 16...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Hum Genet
Main Authors: Migliavacca, Eugenia, Golzio, Christelle, Männik, Katrin, Blumenthal, Ian, Oh, Edwin C., Harewood, Louise, Kosmicki, Jack A., Loviglio, Maria Nicla, Giannuzzi, Giuliana, Hippolyte, Loyse, Maillard, Anne M., Alfaiz, Ali Abdullah, van Haelst, Mieke M., Andrieux, Joris, Gusella, James F., Daly, Mark J., Beckmann, Jacques S., Jacquemont, Sébastien, Talkowski, Michael E., Katsanis, Nicholas, Reymond, Alexandre
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2015
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4570289/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25937446
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.04.002
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