Mutations in SLC12A5 in epilepsy of infancy with migrating focal seizures

The potassium-chloride co-transporter KCC2, encoded by SLC12A5, plays a fundamental role in fast synaptic inhibition by maintaining a hyperpolarizing gradient for chloride ions. KCC2 dysfunction has been implicated in human epilepsy, but to date, no monogenic KCC2-related epilepsy disorders have bee...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Nat Commun
প্রধান লেখক: Stödberg, Tommy, McTague, Amy, Ruiz, Arnaud J., Hirata, Hiromi, Zhen, Juan, Long, Philip, Farabella, Irene, Meyer, Esther, Kawahara, Atsuo, Vassallo, Grace, Stivaros, Stavros M., Bjursell, Magnus K., Stranneheim, Henrik, Tigerschiöld, Stephanie, Persson, Bengt, Bangash, Iftikhar, Das, Krishna, Hughes, Deborah, Lesko, Nicole, Lundeberg, Joakim, Scott, Rod C., Poduri, Annapurna, Scheffer, Ingrid E., Smith, Holly, Gissen, Paul, Schorge, Stephanie, Reith, Maarten E. A., Topf, Maya, Kullmann, Dimitri M., Harvey, Robert J., Wedell, Anna, Kurian, Manju A.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Pub. Group 2015
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4569694/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26333769
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ncomms9038
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি