Homozygous lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency due to a new loss of function mutation and review of the literature

BACKGROUND: A case of homozygous familial lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency with a novel homozygous LCAT missense mutation (replacement of methionine by arginine at position 293 in the amino acid sequence of the LCAT protein) is reported. METHODS AND RESULTS: The probable diagno...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Clin Lipidol
Main Authors: Roshan, Bijan, Ganda, Om P., DeSilva, Ranil, Ganim, Rose B., Ward, Edmund, Haessler, Sarah D., Polisecki, Eliana Y., Asztalos, Bela F., Schaefer, Ernst J.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2011
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4565181/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22108153
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2011.07.002
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