De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment

CHAMP1 encodes a protein with a function in kinetochore-microtubule attachment and in the regulation of chromosome segregation, both of which are known to be important for neurodevelopment. By trio whole-exome sequencing, we have identified de novo deleterious mutations in CHAMP1 in five unrelated i...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Hempel, Maja, Cremer, Kirsten, Ockeloen, Charlotte W., Lichtenbelt, Klaske D., Herkert, Johanna C., Denecke, Jonas, Haack, Tobias B., Zink, Alexander M., Becker, Jessica, Wohlleber, Eva, Johannsen, Jessika, Alhaddad, Bader, Pfundt, Rolph, Fuchs, Sigrid, Wieczorek, Dagmar, Strom, Tim M., van Gassen, Koen L.I., Kleefstra, Tjitske, Kubisch, Christian, Engels, Hartmut, Lessel, Davor
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2015
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4564986/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26340335
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.08.003
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة