Gain-of-Function Mutations in ZIC1 Are Associated with Coronal Craniosynostosis and Learning Disability

Human ZIC1 (zinc finger protein of cerebellum 1), one of five homologs of the Drosophila pair-rule gene odd-paired, encodes a transcription factor previously implicated in vertebrate brain development. Heterozygous deletions of ZIC1 and its nearby paralog ZIC4 on chromosome 3q25.1 are associated wit...

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ग्रंथसूची विवरण
में प्रकाशित:Am J Hum Genet
मुख्य लेखकों: Twigg, Stephen R.F., Forecki, Jennifer, Goos, Jacqueline A.C., Richardson, Ivy C.A., Hoogeboom, A. Jeannette M., van den Ouweland, Ans M.W., Swagemakers, Sigrid M.A., Lequin, Maarten H., Van Antwerp, Daniel, McGowan, Simon J., Westbury, Isabelle, Miller, Kerry A., Wall, Steven A., van der Spek, Peter J., Mathijssen, Irene M.J., Pauws, Erwin, Merzdorf, Christa S., Wilkie, Andrew O.M.
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: Elsevier 2015
विषय:
Article
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4564895/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26340333
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.007
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