Загрузка...

Whole-exome sequencing identifies USH2A mutations in a pseudo-dominant Usher syndrome family

Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive (AR) multi-sensory degenerative disorder leading to deaf-blindness. USH is clinically subdivided into three subclasses, and 10 genes have been identified thus far. Clinical and genetic heterogeneities in USH make a precise diagnosis difficult. A dominan...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Int J Mol Med
Главные авторы: ZHENG, SUI-LIAN, ZHANG, HONG-LIANG, LIN, ZHEN-LANG, KANG, QIAN-YAN
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: D.A. Spandidos 2015
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4564089/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26310143
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/ijmm.2015.2322
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!