AB082. Phenotype and genotype of Vietnamese patients with mucopolysaccharidosis II: first case series report

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Mucopolysaccharidosis II (MPS II, Hunter syndrome, OMIM 309900) is an X-linked lysosomal storage disorder. MPS II is caused by a deficiency in the enzyme iduronate-2 sulfatase (I2S), leading to the accumulation of the glycosaminoglycans (GAGs) dermatan sulfate and heparan s...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Ann Transl Med
المؤلفون الرئيسيون: Hang, Le Thi Thuy, Dung, Vu Chi, Tomatsu, Shunji, Yen, Nguyen Thi, Hung, Trinh Thanh, Ngoc, Can Thi Bich, Nguyen, Ngoc Khanh, Hwu, Wuh-Liang, Ki, Gu-Hwan, Yoo, Han-Wook
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: AME Publishing Company 2015
الموضوعات:
Part 4: Oral/poster
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563500/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2015.AB082
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة