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AB143. Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy and its diagnostic implications

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCLD) (OMIM#269700) is a rare autosomal recessive disorder characterized by marked paucity of adipose tissue, a muscular habitus, insulin resistance, hypertriglyceridemia and hepatic steatosis. It is an anabolic syndrome due to the deficiency of leptin, a...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Ann Transl Med
Main Authors: Muthukumarasamy, Premala, Thong, Meow Keong
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: AME Publishing Company 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563453/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2015.AB143
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