Wird geladen...

AB091. Analysis of LA2 as a functional candidate gene for Emery Dreifuss muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy

Laminopathies are rare genetic disorders caused by mutations in genes encoding lamins or lamin-interacting proteins. LMNA, EDM and to a lower measure the Nesprin genes have been associated with Emery Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), characterized by contractures of the Achilles tendons, progressi...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Ann Transl Med
Hauptverfasser: Huong, Le Thi Thanh, Braun, Juliane, Pilat, Ursula, Foisner, Roland, Wehnert, Manfred
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: AME Publishing Company 2015
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563443/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2015.AB091
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!