Ładuje się......
A Deep Intronic HADH Splicing Mutation (c.636+471G>T) in a Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia Case: Long Term Clinical Course
Unlike other congenital fatty acid oxidation defects, short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA (SCHAD, HADH) deficiency is characterised by hypoglycemia with hyperinsulinism in the neonatal or infancy periods. The long-term and detailed clinical progression of the disease is largely unknown with almost 40 pa...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Clin Res Pediatr Endocrinol |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Galenos Publishing
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563187/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26316438 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.1963 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|