লোডিং...
The First Turkish Case of Hypoparathyroidism, Deafness and Renal Dysplasia (HDR) Syndrome
Hypoparathyroidism, deafness and renal dysplasia (HDR) syndrome is an autosomal dominant genetic disorder characterized by hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal dysplasia. We herein present the first Turkish patient with HDR syndrome, who has a p.R367X mutation. This report indicates...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | J Clin Res Pediatr Endocrinol |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Galenos Publishing
2015
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563186/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26316437 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.1874 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|