লোডিং...

The First Turkish Case of Hypoparathyroidism, Deafness and Renal Dysplasia (HDR) Syndrome

Hypoparathyroidism, deafness and renal dysplasia (HDR) syndrome is an autosomal dominant genetic disorder characterized by hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal dysplasia. We herein present the first Turkish patient with HDR syndrome, who has a p.R367X mutation. This report indicates...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Clin Res Pediatr Endocrinol
প্রধান লেখক: Döneray, Hakan, Usui, Takeshi, Kaya, Avni, Dönmez, Ayşe Sena
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Galenos Publishing 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563186/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26316437
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.1874
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!