Spinal ependymoma in a patient with Kabuki syndrome: a case report

BACKGROUND: Kabuki syndrome is a rare disorder characterized by the association of mental retardation and postnatal growth deficiency with distinctive facial appearance, skeletal anomalies, cardiac and renal malformation. Two causative genes have been identified in patients with Kabuki syndrome. Mut...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:BMC Med Genet
Main Authors: Roma, Davide, Palma, Paolo, Capolino, Rossella, Figà-Talamanca, Lorenzo, Diomedi-Camassei, Francesca, Lepri, Francesca Romana, Digilio, Maria Cristina, Marras, Carlo Efisio, Messina, Raffaella, Carai, Andrea, Randi, Franco, Mastronuzzi, Angela
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2015
Assuntos:
Case Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4560867/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26341229
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0228-4
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