Diagnosis of mitochondrial disorders by concomitant next-generation sequencing of the exome and mitochondrial genome

Mitochondrial diseases are notoriously difficult to diagnose due to extreme locus and allelic heterogeneity, with both nuclear and mitochondrial genomes potentially liable. Using exome sequencing we demonstrate the ability to rapidly and cost effectively evaluate both the nuclear and mitochondrial g...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genomics
المؤلفون الرئيسيون: Dinwiddie, Darrell L., Smith, Laurie D., Miller, Neil A., Atherton, Andrea M., Farrow, Emily G., Strenk, Meghan E., Soden, Sarah E., Saunders, Carol J., Kingsmore, Stephen F.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2013
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4557607/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23631824
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ygeno.2013.04.013
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة