Frataxin levels in peripheral tissue in Friedreich ataxia

OBJECTIVE: Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive ataxia resulting from mutations in the frataxin gene (FXN). Such mutations, usually expanded guanine–adenine–adenine (GAA) repeats, give rise to decreased levels of frataxin protein in both affected and unaffected tissues. The goal was to...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Ann Clin Transl Neurol
Main Authors: Lazaropoulos, Michael, Dong, Yina, Clark, Elisia, Greeley, Nathaniel R, Seyer, Lauren A, Brigatti, Karlla W, Christie, Carlton, Perlman, Susan L, Wilmot, George R, Gomez, Christoper M, Mathews, Katherine D, Yoon, Grace, Zesiewicz, Theresa, Hoyle, Chad, Subramony, Sub H, Brocht, Alicia F, Farmer, Jennifer M, Wilson, Robert B, Deutsch, Eric C, Lynch, David R
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley & Sons, Ltd 2015
נושאים:
Research Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4554444/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26339677
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.225
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים