Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia

Hereditary spastic paraplegias are heterogeneous neurological disorders characterized by a pyramidal syndrome with symptoms predominantly affecting the lower limbs. Some limited pyramidal involvement also occurs in patients with an autosomal recessive neurocutaneous syndrome due to ALDH18A1 mutation...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Brain
প্রধান লেখক: Coutelier, Marie, Goizet, Cyril, Durr, Alexandra, Habarou, Florence, Morais, Sara, Dionne-Laporte, Alexandre, Tao, Feifei, Konop, Juliette, Stoll, Marion, Charles, Perrine, Jacoupy, Maxime, Matusiak, Raphaël, Alonso, Isabel, Tallaksen, Chantal, Mairey, Mathilde, Kennerson, Marina, Gaussen, Marion, Schule, Rebecca, Janin, Maxime, Morice-Picard, Fanny, Durand, Christelle M., Depienne, Christel, Calvas, Patrick, Coutinho, Paula, Saudubray, Jean-Marie, Rouleau, Guy, Brice, Alexis, Nicholson, Garth, Darios, Frédéric, Loureiro, José L., Zuchner, Stephan, Ottolenghi, Chris, Mochel, Fanny, Stevanin, Giovanni
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2015
বিষয়গুলি:
Original Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4553756/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26026163
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awv143
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি