লোডিং...
Exome sequencing revealed PMM2 gene mutations in a French-Canadian family with congenital atrophy of the cerebellum
Two affected and one unaffected siblings from a French-Canadian family were evaluated in our neurogenetic clinic. The oldest brother had intentional and postural hand tremor while his youngest sister presented mild ataxia, a similar hand tremor and global developmental delay. Brain MRIs of the two a...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Cerebellum Ataxias |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2014
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4552392/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331032 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/2053-8871-1-8 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|