Đang tải...
Pseudodominant AOA2
We report a mother and daughter with autosomal recessive ataxia with occulomotor apraxia in whom sequence analysis of senataxin revealed a dignosis of AOA2 (ataxia with occulomotor apraxia type 2) in both individuals. The apparent dominant inheritance pattern (pseudodominant) was the result of the u...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Cerebellum Ataxias |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4552145/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331048 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40673-015-0024-0 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|