The CACNA1B R1389H variant is not associated with myoclonus-dystonia in a large European multicentric cohort

Myoclonus-dystonia (M-D) is a very rare movement disorder, caused in ∼30–50% of cases by mutations in SGCE. The CACNA1B variant c.4166G>A; (p.R1389H) was recently reported as the likely causative mutation in a single 3-generation Dutch pedigree with five subjects affected by a unique dominant M-D...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Mencacci, Niccolo E., R'bibo, Léa, Bandres-Ciga, Sara, Carecchio, Miryam, Zorzi, Giovanna, Nardocci, Nardo, Garavaglia, Barbara, Batla, Amit, Bhatia, Kailash P., Pittman, Alan M., Hardy, John, Weissbach, Anne, Klein, Christine, Gasser, Thomas, Lohmann, Ebba, Wood, Nicholas W.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2015
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4550822/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26157024
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv255
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة