Rapid-Onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation (ROHHAD): exome sequencing of trios, monozygotic twins and tumours

BACKGROUND: Rapid-onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation (ROHHAD) is thought to be a genetic disease caused by de novo mutations, though causative mutations have yet to be identified. We searched for de novo coding mutations among a carefully-diagno...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: Barclay, Sarah F., Rand, Casey M., Borch, Lauren A., Nguyen, Lisa, Gray, Paul A., Gibson, William T., Wilson, Richard J. A., Gordon, Paul M. K., Aung, Zaw, Berry-Kravis, Elizabeth M., Ize-Ludlow, Diego, Weese-Mayer, Debra E., Bech-Hansen, N. Torben
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2015
נושאים:
Research
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4548308/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26302956
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-015-0314-x
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים