Ładuje się......
Exome Sequencing Identifies a Homozygous C5orf42 Variant in a Turkish Kindred With Oral-Facial-Digital Syndrome Type VI
Oral-facial-digital syndrome type VI (OFDVI) is a rare ciliopathy in the spectrum of Joubert syndrome (JS) and distinguished from other oral-facial-digital syndromes by metacarpal abnormalities with central polydactyly and by a molar tooth sign on cranial MRI. Additional characteristic features incl...
Zapisane w:
| Wydane w: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4545386/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25846457 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37092 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|