Φορτώνει......
Exome Sequencing Identifies a Homozygous C5orf42 Variant in a Turkish Kindred With Oral-Facial-Digital Syndrome Type VI
Oral-facial-digital syndrome type VI (OFDVI) is a rare ciliopathy in the spectrum of Joubert syndrome (JS) and distinguished from other oral-facial-digital syndromes by metacarpal abnormalities with central polydactyly and by a molar tooth sign on cranial MRI. Additional characteristic features incl...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , , , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
2015
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4545386/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25846457 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37092 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|