Loss of AP-5 results in accumulation of aberrant endolysosomes: defining a new type of lysosomal storage disease

Adaptor proteins (AP 1–5) are heterotetrameric complexes that facilitate specialized cargo sorting in vesicular-mediated trafficking. Mutations in AP5Z1, encoding a subunit of the AP-5 complex, have been reported to cause hereditary spastic paraplegia (HSP), although their impact at the cellular lev...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Hirst, Jennifer, Edgar, James R., Esteves, Typhaine, Darios, Frédéric, Madeo, Marianna, Chang, Jaerak, Roda, Ricardo H., Dürr, Alexandra, Anheim, Mathieu, Gellera, Cinzia, Li, Jun, Züchner, Stephan, Mariotti, Caterina, Stevanin, Giovanni, Blackstone, Craig, Kruer, Michael C., Robinson, Margaret S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2015
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4527494/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26085577
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv220
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة