Aspartylglucosaminuria: cDNA encoding human aspartylglucosaminidase and the missense mutation causing the disease.

We have isolated a 2.1 kb cDNA which encodes human aspartylglucosaminidase (AGA, E.C. 3.5.1.26). The activity of this lysosomal enzyme is deficient in aspartylglucosaminuria (AGU), a recessively inherited lysosomal accumulation disease resulting in severe mental retardation. The polypeptide chain de...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Ikonen, E, Baumann, M, Grön, K, Syvänen, A C, Enomaa, N, Halila, R, Aula, P, Peltonen, L
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 1991
Témata:
Research Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC452610/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1703489
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky