লোডিং...
Recurrent Nonconvulsive Status Epilepticus in a Patient with Coffin-Lowry Syndrome
Coffin-Lowry syndrome (CLS) is a rare neurodevelopmental condition caused by heterogeneous mutations in the RPS6KA3 gene on the X chromosome, leading to severe intellectual disability and dysmorphism in men, while women are carriers and only weakly affected. CLS is well known for stimulus-induced dr...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Mol Syndromol |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
S. Karger AG
2015
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4521075/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26279655 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000430429 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|