Đang tải...
Recurrent Nonconvulsive Status Epilepticus in a Patient with Coffin-Lowry Syndrome
Coffin-Lowry syndrome (CLS) is a rare neurodevelopmental condition caused by heterogeneous mutations in the RPS6KA3 gene on the X chromosome, leading to severe intellectual disability and dysmorphism in men, while women are carriers and only weakly affected. CLS is well known for stimulus-induced dr...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Syndromol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
S. Karger AG
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4521075/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26279655 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000430429 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|