লোডিং...

Phenotype-driven strategies for exome prioritization of human Mendelian disease genes

Whole exome sequencing has altered the way in which rare diseases are diagnosed and disease genes identified. Hundreds of novel disease-associated genes have been characterized by whole exome sequencing in the past five years, yet the identification of disease-causing mutations is often challenging...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Genome Med
প্রধান লেখক: Smedley, Damian, Robinson, Peter N.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4520011/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26229552
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13073-015-0199-2
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!