Mutations in CDCA7 and HELLS cause immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome

The life-threatening Immunodeficiency, Centromeric Instability and Facial Anomalies (ICF) syndrome is a genetically heterogeneous autosomal recessive disorder. Twenty percent of patients cannot be explained by mutations in the known ICF genes DNA methyltransferase 3B or zinc-finger and BTB domain co...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Nat Commun
Główni autorzy: Thijssen, Peter E., Ito, Yuya, Grillo, Giacomo, Wang, Jun, Velasco, Guillaume, Nitta, Hirohisa, Unoki, Motoko, Yoshihara, Minako, Suyama, Mikita, Sun, Yu, Lemmers, Richard J. L. F., de Greef, Jessica C., Gennery, Andrew, Picco, Paolo, Kloeckener-Gruissem, Barbara, Güngör, Tayfun, Reisli, Ismail, Picard, Capucine, Kebaili, Kamila, Roquelaure, Bertrand, Iwai, Tsuyako, Kondo, Ikuko, Kubota, Takeo, van Ostaijen-Ten Dam, Monique M., van Tol, Maarten J. D., Weemaes, Corry, Francastel, Claire, van der Maarel, Silvère M., Sasaki, Hiroyuki
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2015
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4519989/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26216346
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ncomms8870
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy