Phenotypic variability of CCDC103 mutation in British Pakistani children with Primary Ciliary Dyskinesia (PCD)

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Mutations in CCDC39 and CCDC40 are a major cause of primary ciliary dyskinesia with microtubule disorganisation
  অনুযায়ী: Antony, D, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2012)
• CCDC103 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disrupting assembly of ciliary dynein arms
  অনুযায়ী: Panizzi, Jennifer R., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2012)
• Ciliary beat pattern is associated with specific ultrastructural defects in primary ciliary dyskinesia()
  অনুযায়ী: Chilvers, Mark A, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2003)
• Gene discovery for motile cilia disorders: mutation spectrum in primary ciliary dyskinesia and discovery of mutations in CCDC151
  অনুযায়ী: Onoufriadis, A, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2015)
• A high prevalence CCDC103 p.His154Pro mutation causing primary ciliary dyskinesia disrupts protein oligomerisation and is associated with normal diagnostic investigations
  অনুযায়ী: Shoemark, Amelia, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2017)