Загрузка...

Photoletter to the editor: Lamellar ichthyosis and arthrogryposis in a premature neonate

Lamellar ichthyosis is a rare congenital disorder characterized by collodion membrane at birth and facial anomalies (eclabium and ectropion). The major underlying genetic defect is in TGM1, with mutations of this gene found in 50% of patients. An early diagnosis is fundamental in view of establishin...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Dermatol Case Rep
Главные авторы: De Leonibus, Chiara, Lembo, Claudio, Santantonio, Alfredo, Fioretti, Tiziana, Rojo, Silvana, Salvatore, Francesco, De Vivo, Massimiliano, Esposito, Gabriella, Giliberti, Paolo
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Specjalisci Dermatolodzy 2015
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4517804/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26236414
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3315/jdcr.2015.1202
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!