تحميل...

Evidence for a critical contribution of haploinsufficiency in the complex pathogenesis of Marfan syndrome

Marfan syndrome is a connective tissue disorder caused by mutations in the gene encoding fibrillin-1 (FBN1). A dominant-negative mechanism has been inferred based upon dominant inheritance, mulitimerization of monomers to form microfibrils, and the dramatic paucity of matrix-incorporated fibrillin-1...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Judge, Daniel P., Biery, Nancy J., Keene, Douglas R., Geubtner, Jessica, Myers, Loretha, Huso, David L., Sakai, Lynn Y., Dietz, Harry C.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Clinical Investigation 2004
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC449744/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15254584
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI200420641
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!