Φορτώνει......
Prenatal Diagnosis of CLOVES Syndrome Confirmed by Detection of a Mosaic PIK3CA Mutation in Cultured Amniocytes
Congenital lipomatous asymmetric overgrowth of the trunk, lymphatic, capillary, venous, and combined-type vascular malformations, epidermal nevi, skeletal and spinal anomalies (CLOVES) syndrome, a segmental overgrowth syndrome, is caused by post zygotic somatic mutations in PIK3CA, a gene involved i...
Αποθηκεύτηκε σε:
Τόπος έκδοσης: | Am J Med Genet A |
---|---|
Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , , , , , |
Μορφή: | Artigo |
Γλώσσα: | Inglês |
Έκδοση: |
2014
|
Θέματα: | |
Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4496426/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25044986 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36672 |
Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|