Φορτώνει......

Prenatal Diagnosis of CLOVES Syndrome Confirmed by Detection of a Mosaic PIK3CA Mutation in Cultured Amniocytes

Congenital lipomatous asymmetric overgrowth of the trunk, lymphatic, capillary, venous, and combined-type vascular malformations, epidermal nevi, skeletal and spinal anomalies (CLOVES) syndrome, a segmental overgrowth syndrome, is caused by post zygotic somatic mutations in PIK3CA, a gene involved i...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Am J Med Genet A
Κύριοι συγγραφείς: Emrick, Lisa T., Murphy, Lauren, Shamshirsaz, Alireza A., Ruano, Rodrigo, Cassady, Christopher I., Liu, Liu, Chang, Fengqi, Sutton, V. Reid, Li, Marilyn, Van den Veyver, Ignatia B.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2014
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4496426/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25044986
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36672
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!