SGCE and myoclonus dystonia: motor characteristics, diagnostic criteria and clinical predictors of genotype

Myoclonus dystonia syndrome (MDS) is a young-onset movement disorder. A proportion of cases are due to mutations in the maternally imprinted SGCE gene. We assembled the largest cohort of MDS patients to date, and determined the frequency and type of SGCE mutations. The aim was to establish the motor...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Neurol
প্রধান লেখক: Peall, Kathryn J., Kurian, Manju A., Wardle, Mark, Waite, Adrian J., Hedderly, Tammy, Lin, Jean-Pierre, Smith, Martin, Whone, Alan, Pall, Hardev, White, Cathy, Lux, Andrew, Jardine, Philip E., Lynch, Bryan, Kirov, George, O’Riordan, Sean, Samuel, Michael, Lynch, Timothy, King, Mary D., Chinnery, Patrick F., Warner, Thomas T., Blake, Derek J., Owen, Michael J., Morris, Huw R.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2014
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4495322/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25209853
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00415-014-7488-3
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি