লোডিং...
Neonatal Lethal Costello Syndrome and Unusual Dinucleotide Deletion/Insertion Mutations in HRAS Predicting p.Gly12Val
De novo heterozygous mutations in HRAS cause Costello syndrome (CS), a condition with high mortality and morbidity in infancy and early childhood due to cardiac, respiratory, and muscular complications. HRAS mutations predicting p.Gly12Val, p.Gly12Asp, and p.Gly12Cys substitutions have been associat...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company
2012
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4495255/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22495892 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35296 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|