טוען...

Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs Is Associated With NIPAL4 (ICHTHYIN) Deficiency

A minority of patients with nonsyndromic autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) display mutations in NIPAL4 (ICH-THYIN). This protein plays a role in epidermal lipid metabolism, although the mechanism is unknown. The study describes a moderate form of ARCI in an extended pedigree of Americ...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Vet Pathol
Main Authors: Mauldin, E. A., Wang, P., Evans, E., Cantner, C. A., Ferracone, J. D., Credille, K. M., Casal, M. L.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2014
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4492690/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25322746
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/0300985814551425
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!