Загрузка...

Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs Is Associated With NIPAL4 (ICHTHYIN) Deficiency

A minority of patients with nonsyndromic autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) display mutations in NIPAL4 (ICH-THYIN). This protein plays a role in epidermal lipid metabolism, although the mechanism is unknown. The study describes a moderate form of ARCI in an extended pedigree of Americ...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Vet Pathol
Главные авторы: Mauldin, E. A., Wang, P., Evans, E., Cantner, C. A., Ferracone, J. D., Credille, K. M., Casal, M. L.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2014
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4492690/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25322746
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/0300985814551425
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!